怡佩(假名)是屬於有家族病史的高危險群,祖母因乳癌過世,舅舅則是曾罹患鼻咽癌。怡佩在剛過三十歲生日,剛生下第二個孩子的時候,發現乳房有異狀。起初以為是哺乳造成的乳腺發炎,後來才確定罹癌。

怡佩的治療過程並不順利,先是一側發現腫瘤,後來在另一側也發現癌細胞。治療結束後,才兩三年的時間又出現問題,癌細胞有難以控制的麻煩。不久,怡佩的妹妹也確定患有乳癌,治療的過程同樣辛苦。

以怡佩和妹妹的例子來看,具有家族病史,又是年輕患者,很可能具有所謂的BRCA1、BRCA2的突變基因。

1994年科學家相繼發現乳癌基因 BRCA1、BRCA2。這兩種基因是一種腫瘤抑制基因,如果正常的話,這種基因會產生一些蛋白質,抑制乳腺細胞的不正常發展,但是如果這兩種基因產生突變,則可能演變成乳癌或卵巢癌。

是否具有這兩種突變基因可以經由基因檢測得知。目前對於基因檢測的態度有兩種。一個是在乳癌發現後,檢測是否具有突變基因,以協助決定治療方向。通常擁有這類突變基因的病例,在治療難度上會比一般不具有基因者高,癌細胞較難受到控制。如果病人帶有突變基因,那麼醫師或許會建議較為積極的治療方式,以免癌細胞擴散或者復發。

另一種是屬於未雨稠繆型。簡單的說,就是有些人是屬於有家族病史的高危險群,所以想要在乳癌發生之前,即先行檢查是否帶有這種基因。有的人在獲知自己帶有這種基因,有的會服用泰莫西分預防乳癌,有的會採取較為積極的手段預防,例如切除雙側乳房,或者直接拿掉卵巢。

或許有人會認為乾脆做一次檢查,就可以知道是否會罹癌。其實是否需要做檢測,仍然需要經過評估,必須符合某些條件才有進行的必要。另外一個考量則是費用,一次的費用高達數萬元,並不是一般人可以負擔的。

有的人認為做了可以買個心安,但是真的是心安嗎?造成乳癌的原因很多,有基因突變則是其中一個。目前研究顯示,許多接受檢測的,出來的結果是否定的。沒有突變基因,並不代表不會得乳癌,仍然必須注意個人的生活習慣、體重、壓力等,仍然必須每個月自我檢查,以及進行乳癌篩檢,這樣才能確保乳房的健康。

另一方面,如果檢查減果是肯定的,會不會造成心理上的壓力呢?時時擔心乳癌的發生,影響到生活品質呢?或許只要驗個血就可以的事情,但是在檢測前與檢測後,都建議多和家人、朋友,或者醫師、諮商師討論,做好心理準備,以及之後的相應之道,否則買回來的只是驚恐,那麼就真的得不償失了。

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