怡佩（假名）是屬於有家族病史的高危險群，祖母因乳癌過世，舅舅則是曾罹患鼻咽癌。怡佩在剛過三十歲生日，剛生下第二個孩子的時候，發現乳房有異狀。起初以為是哺乳造成的乳腺發炎，後來才確定罹癌。
怡佩的治療過程並不順利，先是一側發現腫瘤，後來在另一側也發現癌細胞。治療結束後，才兩三年的時間又出現問題，癌細胞有難以控制的麻煩。不久，怡佩的妹妹也確定患有乳癌，治療的過程同樣辛苦。
以怡佩和妹妹的例子來看，具有家族病史，又是年輕患者，很可能具有所謂的BRCA1、BRCA2的突變基因。
1994年科學家相繼發現乳癌基因 BRCA1、BRCA2。這兩種基因是一種腫瘤抑制基因，如果正常的話，這種基因會產生一些蛋白質，抑制乳腺細胞的不正常發展，但是如果這兩種基因產生突變，則可能演變成乳癌或卵巢癌。
是否具有這兩種突變基因可以經由基因檢測得知。目前對於基因檢測的態度有兩種。一個是在乳癌發現後，檢測是否具有突變基因，以協助決定治療方向。通常擁有這類突變基因的病例，在治療難度上會比一般不具有基因者高，癌細胞較難受到控制。如果病人帶有突變基因，那麼醫師或許會建議較為積極的治療方式，以免癌細胞擴散或者復發。
另一種是屬於未雨稠繆型。簡單的說，就是有些人是屬於有家族病史的高危險群，所以想要在乳癌發生之前，即先行檢查是否帶有這種基因。有的人在獲知自己帶有這種基因，有的會服用泰莫西分預防乳癌，有的會採取較為積極的手段預防，例如切除雙側乳房，或者直接拿掉卵巢。
或許有人會認為乾脆做一次檢查，就可以知道是否會罹癌。其實是否需要做檢測，仍然需要經過評估，必須符合某些條件才有進行的必要。另外一個考量則是費用，一次的費用高達數萬元，並不是一般人可以負擔的。
有的人認為做了可以買個心安，但是真的是心安嗎？造成乳癌的原因很多，有基因突變則是其中一個。目前研究顯示，許多接受檢測的，出來的結果是否定的。沒有突變基因，並不代表不會得乳癌，仍然必須注意個人的生活習慣、體重、壓力等，仍然必須每個月自我檢查，以及進行乳癌篩檢，這樣才能確保乳房的健康。
另一方面，如果檢查減果是肯定的，會不會造成心理上的壓力呢？時時擔心乳癌的發生，影響到生活品質呢？或許只要驗個血就可以的事情，但是在檢測前與檢測後，都建議多和家人、朋友，或者醫師、諮商師討論，做好心理準備，以及之後的相應之道，否則買回來的只是驚恐，那麼就真的得不償失了。
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